Расщепление позвоночника: причины и прогноз (серьезно ли это?)

Статья рассмотрена и одобрена Доктор Ибтиссама Букас, врач семейной медицины 

У некоторых взрослых расщепление позвоночника диагностируется во время планового осмотра. Или опять же, мы наблюдаем это на уровне позвоночник (чаще поясница) у некоторых детей при рождении.

Что такое расщелина позвоночника и что ее вызывает? Когда стоит волноваться, если вы будущая мама? Можно ли его предотвратить или вылечить после постановки диагноза?

В этой статье объясняется все, что вам нужно знать о расщелине позвоночника у взрослых и детей, подчеркивая простые и конкретные идеи, направленные на улучшение лечения этого заболевания.

Определение и анатомия

Прежде чем обсуждать расщепление позвоночника, уместно рассмотреть некоторые понятия об анатомии и эмбриогенезе, направленные на лучшее понимание этого состояния.

В период внутриутробного развития мозг и спинной мозг образуют борозду, которая загибается между 21^e и 28^e день, чтобы сформировать то, что называется нервная трубка.

Если нервная трубка не закрывается должным образом, у нас будет расщелина позвоночника. Этот врожденный порок развития затрагивает 1.3 новорожденных из 1000 во Франции.

Spina bifida может варьироваться от легкой до тяжелой, в зависимости от нескольких факторов. В частности, на тяжесть состояния влияют:

• Размер и расположение spina bifida в позвоночнике
• Покрыт ли пораженный участок кожей или нет
• Участок спинного мозга, пораженный расщеплением позвоночника, и отходящие от него спинномозговые нервы

Виды спинномозговой грыжи

Вот распространенные типы расщепления позвоночника:

Скрытая расщелина позвоночника

Le расщелина позвоночника обычно не вызывает инвалидности. Его также называют скрытая расщелина позвоночника.

Этот порок развития характеризуется наличием небольшого пространства в костях позвоночника ребенка. Он затрагивает примерно одного из 10 человек. Число случаев расщепления позвоночника у взрослых во Франции оценивается в 25 000 человек.

Большую часть времени, spina bifida occulta протекает бессимптомно. Неспособность закрыть нервную трубку приводит только к ямочке, родимому пятну или жировому бугорку у основания позвоночника.

В редких случаях у некоторых людей со скрытой расщелиной позвоночника наблюдаются следующие симптомы:

• слабость в ногах;
• трудности при ходьбе;
• боль в спине;
• дисфункция мочевого пузыря или кишечника.

Эти симптомы могут быть связаны с прикрепленный шнур. Это наиболее распространенное неврологическое осложнение, связанное со скрытой расщелиной позвоночника. В этом случае спинной мозг прикреплен и не может свободно перемещаться внутри позвоночного канала.

Скрининг для расщелина позвоночника делается с помощью рентгена или другого изображения позвоночника. Диагноз можно запросить после клинического осмотра врачом или просто по видимым невооруженным глазом признакам (ямочка, красное пятно и т.д.).

В большинстве случаев эта аномалия не требует лечения. Однако в случае связанного спинного мозга необходима операция, чтобы спинной мозг мог свободно двигаться.

Миеломенингоцеле

Миеломенингоцеле — наиболее серьезный тип расщепления позвоночника. Спинномозговой канал вскрывается по нескольким направлениям. позвонки спинной или поясничный. Это заставляет спинные оболочки и нервы проходить через это отверстие при рождении.

Таким образом, в задней части ребенка образуется «мешок» с жидкостью, обнажающий и раздражающий ткани, спинной мозг и нервы. К сожалению, это делает ребенка склонным к инфекциям и другим опасным для жизни осложнениям.

Менингоцеле

Менингоцеле менее серьезно, чем миеломенингоцеле. При этом типе расщелины позвоночника мешок с жидкостью выходит через отверстие в спине ребенка (из-за неполного закрытия нервной трубки). Но в отличие от миеломенингоцеле спинной мозг не находится в этом мешочке, а потому остается внутри позвоночного канала.

Поэтому наблюдаемые последствия менее серьезны. В некоторых случаях симптомы отсутствуют. Другие люди могут иметь более или менее выраженную инвалидность (например, проблемы с мочеиспусканием).

Причины и факторы риска

Точные причины появления расщелины позвоночника неизвестны. С другой стороны, с этим заболеванием связаны определенные генетические и экологические факторы риска. Вот список возможных причин, которые могут объяснить расщепление позвоночника:

Дефицит фолиевой кислоты

Фолиевая кислота — это натуральная форма витамина В, необходимая для развития плода. Фолиевая кислота, производная фолиевой кислоты, содержится в некоторых продуктах питания и пищевых добавках.

Дефицит фолиевой кислоты у матери был связан с повышенным риском расщепления позвоночника и других дефектов нервной трубки.

Семейный анамнез дефектов нервной трубки

Если у вас расщелина позвоночника (даже бессимптомная), шансы родить ребенка с таким же заболеванием увеличиваются. Этот риск увеличивается, если у вас более одного больного ребенка или если оба родителя страдают.

Некоторые лекарства

Некоторые лекарства, принимаемые во время беременности, могут вызывать дефекты нервной трубки.

Например, противосудорожные препараты (такие как вальпроевая кислота или вальпроат натрия), используемые при лечении эпилепсии и биполярного расстройства, могут нарушать способность организма использовать фолиевую кислоту.

диабет

У женщин-диабетиков чаще рождаются дети с расщеплением позвоночника. Это тем более верно, если уровень сахара в крови плохо контролируется.

ожирение

Ожирение во время беременности связано с повышенным риском врожденных дефектов нервной трубки, включая расщепление позвоночника.

Повышение температуры тела.

Любое повышение температуры тела в течение первого триместра беременности может увеличить риск рождения ребенка с расщеплением позвоночника.

Сюда входят инфекции, вызывающие лихорадку, или чрезмерное использование саун, джакузи или горячих ванн.

Диагностика спинномозговой грыжи

У взрослых расщелина позвоночника часто выявляется во время обычной медицинской визуализации. В основном речь идет о скрытой расщелине позвоночника, не имеющей функциональных последствий.

Пренатальная диагностика будет особенно актуальна у беременных женщин для выявления расщелины позвоночника (или других врожденных пороков развития) у плода.

Вот несколько примеров пренатальных тестов, которые часто проводятся:

Анализы крови

Целью анализа крови будет измерение количества АФП, вырабатываемого плодом и передаваемого матери через кровоток.

Высокий уровень АФП может указывать на расщепление позвоночника или другой дефект нервной трубки.

УЗИ или УЗИ

УЗИ – это проверкамедицинская визуализация иногда позволяя наблюдать за расщеплением позвоночника.

Амниоцентез

Для этого теста врач берет небольшой образец амниотической жидкости. Как и в случае с анализом крови, будет проанализировано количество АФП, чтобы определить, есть ли потенциальное присутствие расщелины позвоночника.

Его часто назначают, когда анализы крови показывают высокий уровень АФП, но УЗИ или УЗИ не могут подтвердить диагноз.

Поскольку расщепление позвоночника может быть связано с несколькими инвалидизирующими неврологическими и функциональными последствиями, 80% родителей делают трудный выбор в пользу медикаментозного прерывания беременности. Выбор аборта при установлении диагноза следует обсудить с лечащим врачом.

При рождении

Если расщелина позвоночника не была обнаружена во время беременности, иногда случается, что она обнаруживается при рождении (например, при наблюдении пучка волос или ямочки на спине ребенка).

В этом случае впоследствии часто проводится медицинское визуализирующее обследование, чтобы уточнить диагноз и определить, действительно ли имеется расщелина позвоночника.

Симптомы и последствия

Как уже упоминалось, симптомы расщепления позвоночника будут сильно различаться в зависимости от типа, размера, местоположения и индивидуальных особенностей.

При наличии скрытой расщелины позвоночника обычно нет сопутствующих симптомов. Это означает, что если вы взрослый человек, который обращается за консультацией по поводу болей в спине, и у вас обнаружена расщелина позвоночника, это не является причиной вашей боли в пояснице.

Иногда у пациентов со скрытой расщелиной позвоночника наблюдаются местные изменения в поясничной области. Это может включать повышенное оволосение, отметину или родимое пятно.

С другой стороны, при наличии миеломенингоцеле симптомы более важны. В зависимости от человека мы можем наблюдать:

• Слабость или паралич верхних и/или нижних конечностей, вызывающие трудности при ходьбе
• Нарушения опорно-двигательного аппарата (боль, боль в пояснице, седалищный, круралгия, невропатии)
• Недержание мочи или кала (часто квалифицируется как самая трудная для жизни инвалидность)
• Потеря чувства
• Сколиоз
• избыточный вес
• Эпилептические припадки
• Апноэ сна и другие
• Дерматологические проблемы
• Инфекции
• Гидроцефалия
• Интеллектуальные и когнитивные расстройства 
• Менингит
• мальформация Арнольда-Киари
• Расстройства пищеварения или мочеиспускания

Следует отметить, что spina bifida типа миеломенингоцеле не обязательно сопровождается всеми симптомами, упомянутыми выше. Уровень (уровни), пораженный в позвоночнике, а также другие последствия, вызванные расщеплением позвоночника, будут определять появление симптомов.

Прогноз и продолжительность жизни

Благодаря достижениям медицины 90% детей с расщелиной позвоночника доживают до взрослого возраста, и большинство из них функциональны. К счастью, смертность в возрасте до 10 лет составляет менее 6%, особенно у детей, перенесших операцию.

хотя ожидаемая продолжительность жизни может быть почти нормальным, большинство людей с расщелиной позвоночника получают пользу от многопрофильной помощи на протяжении всей своей жизни. Сюда входит нейрохирургическая, педиатрическая, ортопедическая, урологическая и/или психологическая поддержка в зависимости от случая.

Очевидно, что прогноз должен быть обсужден с лечащим врачом и будет зависеть от нескольких факторов, связанных с расщеплением позвоночника, присутствующим у соответствующего человека.

Лечение и профилактика

В настоящее время существуют определенные методы лечения расщелины позвоночника.

Когда у ребенка миеломенингоцеле-подобное расщепление позвоночника, иногда требуется хирургическое вмешательство, чтобы закрыть нервную трубку. Это комплексное вмешательство, которое можно провести до рождения или сразу после рождения ребенка.

Операция по шунтированию головного мозга для снижения риска гидроцефалии также рассматривается при наличии миеломенингоцеле. Эта операция должна быть выполнена в течение 48 часов после рождения.

Если наблюдается гидроцефалия (скопление жидкости внутри желудочков головного мозга), хирург поставит небольшой клапан для снижения внутричерепного давления. Эта операция должна быть выполнена в течение 48 часов после рождения. Клапан будет храниться на протяжении всего существования пострадавшего, а в некоторых случаях будет заменяться в течение его жизни.

В дополнение к хирургическому вмешательству, цель будет состоять в том, чтобы приспособить ребенка с расщеплением позвоночника на протяжении всей его жизни. Это может включать:

• приспособление для ходьбы (или инвалидное кресло в некоторых случаях)
• специальная школа, если есть трудности с обучением
• катетер для лечения недержания мочи
• корректирующие операции, основанные на функциональных последствиях

В крайнем случае необходимо будет обсудить с врачом возможность прерывания беременности. Действительно, некоторые операции (особенно те, которые выполняются до родов) сопряжены с рядом рисков, особенно для матери. Это происходит, когда есть опасения за выживание новорожденного.

Профилактика спинномозговой грыжи

С точки зрения профилактики наиболее важным элементом будет прием фолиевой кислоты в виде добавки для женщин, желающих иметь ребенка. Это значительно снизит риск расщепления позвоночника (и других дефектов нервной трубки) у новорожденных.

В идеале фолиевую кислоту следует принимать перед тем зачатие (не менее чем за месяц до наступления беременности), хотя иногда трудно предсказать беременность, если она незапланированная.

В этом случае фолиевую кислоту следует регулярно принимать во время беременности. Рекомендуется 400 мкг фолиевой кислоты в день, хотя эта доза может быть увеличена, если мать считается «в группе риска» (например, если у нее уже есть ребенок с расщелиной позвоночника, если она страдает эпилепсией или если у нее в анамнезе дефекта нервной трубки самой).

Помимо фолиевой кислоты, мы видели ранее, что ожирение и диабет могут играть роль в расщелине позвоночника. Поэтому женщинам с диабетом необходимо контролировать уровень сахара в крови во время беременности. Что касается полных женщин, то в этот период будет необходим контроль веса.

Наконец, поскольку повышение температуры тела может повлиять на формирование нервной трубки у новорожденного, желательно избегать чрезмерно горячих ванн и саун в первые месяцы беременности.

В идеале следует также избегать возникновения любой инфекции, которая может вызвать лихорадку. В случае заражения следует проводить оперативный контроль с помощью лекарств.

Заключение

Диагноз расщелины позвоночника не всегда фатальный и зависит от нескольких факторов, которые будут определять симптомы и будущие последствия.

Некоторые типы (например, spina bifida occulta) протекают бессимптомно, тогда как другие вызывают опасные для жизни последствия (при наличии миеломенингоцеле).

При ранней диагностике лечение может быть оптимизировано. Специалист сможет провести вас через этот процесс, если у вашего ребенка расщелина позвоночника.

Ресурсы

Национальная ассоциация расщепления позвоночника

вдохновляющая цитата

«Хотя некоторые люди с расщелиной позвоночника имеют серьезные нарушения, другие страдают менее серьезно. Многие из них заканчивают учебу, строят карьеру и семью. Они становятся врачами, учителями, художниками, спортсменами и родителями. Spina bifida является частью их жизни, но не считается приговором. »

Американская организация Spina Bifida