Энцефалоцеле: редкий врожденный дефект (прогноз)

энцефалоцеле

Редкий врожденный дефект, Автораэнцефалоцеле возникает при неполном закрытии нервной трубки. Его выраженность варьируется в зависимости от размера, его точного расположения. То же самое верно и для прогноза. Подробности в этой статье.

Что такое энцефалоцеле?

L 'энцефалоцеле относится к экстериоризации ткани, покрывающей мозг, и части самого мозга за пределами черепа. Это редкое заболевание, которое встречается до рождения (врожденный).

Напомним, что мозг и спинной мозг формируются во время третья и четвертая недели беременности. Они образуются из нервная трубка. Энцефалоцеле обычно возникает при нервная трубка не закрывается полностью. Это может вызвать мешковидная выпуклость с ткани мозга и спинномозговая жидкость который пересекает череп.

Энцефалоцеле может быть опасным для жизни ребенка. Его тяжесть и шансы ребенка на выживание зависят от его положение на черепе. Дети, которые страдают от этого, часто имеют хромосомные проблемы, мозговой и лицевой. Варианты лечения и физического и умственного развития также различаются от случая к случаю.

Большинство энцефалоцеле располагаются в затылочной и лобно-носовой областях. Возможны и другие места, например, поясница. Затем мы говорим о расщелина позвоночника.

Затылочное энцефалоцеле (на затылке)

Это наиболее распространенный тип энцефалоцеле. Особенно это касается девочек. Это вызывает различные проблемы, такие как задержка развития, проблемы со зрением, проблемы с балансом и координацией, гидроцефалия (жидкость в головном мозге) и судороги.

Лобно-носовое энцефалоцеле (между носом и лбом)

L 'энцефалоцеле лобно-носовой чаще встречается у мальчиков. Шансы на выживание детей с лобно-носовым энцефалоцеле, как правило, хорошие. У этих малышей риск неврологических проблем, но они менее серьезны, чем при затылочном энцефалоцеле.

Какова причина энцефалоцеле?

Хотя ученые не знают, что вызывает энцефалоцеле, существует несколько известных факторов риска, вызывающих эту аномалию.

Например, женщины, которые едят многопродукты, содержащие фолиевую кислоту (витамин B9) во время беременности имеют меньше шансов родить ребенка с этим заболеванием. Некоторые виды энцефалоцеле также чаще встречается у женщин с сахарным диабетом.

Ряд генетические синдромы также связаны с энцефалоцеле.

Имеются также свидетельства того, чтовоздействие токсичных химических веществ, включая некоторые лекарства, может увеличить риск рождения ребенка с энцефалоцеле.

Каковы симптомы и клинические проявления энцефалоцеле?

Иногда бывает трудно обнаружить энцефалоцеле до рождения ребенка. В большинстве случаев симптомы появляются только позже в детстве, когда у ребенка начинается физическая или умственная отсталость.

Признаки энцефалоцеле многочисленны и могут включать:

  • скопление жидкости в головном мозге (называется гидроцефалия);
  • потеря силы в руках и ногах;
  • маленькая голова;
  • неловкое движение мышц, например, используемых при ходьбе и движении;
  • задержка роста и развития;
  • проблемы со зрением;
  • проблемы с дыханием, сердечным ритмом и глотанием;
  • припадки.

Как поставить диагноз энцефалоцеле?

Когда женщина беременна, проводится несколько тестов (называемых пренатальные тесты), которые могут помочь врачам определить, есть ли у ее ребенка энцефалоцеле.

Энцефалоцеле - это обычно обнаруживается на пренатальном УЗИ. Если врач подозревает, что у ребенка может быть энцефалоцеле, мать сдает дополнительные анализы. Цель состоит в том, чтобы предоставить как можно больше информации, чтобы помочь пациенту и врачу подготовиться к тому, что может произойти, когда ребенок родится.

Эти тесты включают в себя:

  • МРТ плода (магнитно-резонансная томография): неинвазивное визуализирующее исследование для получения более четкого и подробного изображения органов ребенка, особенно головного мозга;
  • эхокардиограмма плода: специальный ультразвук, используемый детский кардиолог (кардиолог), чтобы внимательно осмотреть сердце ребенка и окружающие кровеносные сосуды.

Как лечится энцефалоцеле?

В большинстве случаев лечение энцефалоцеле предполагает хирургическое вмешательство. Это направлено на вернуть на место часть мозга, расположенную вне черепа, чтобы закрыть отверстие и исправить дефекты, видимые на лице. Также может потребоваться шунт для дренирования спинномозговой жидкости (ЦСЖ) вокруг головного мозга.

Нейрохирурги часто могут исправить большие энцефалоцеле без дальнейшей потери функции ребенка.

Конечно, поскольку это лечение для детей, все процедуры адаптированы к их потребностям. Не исключено, что его будут оценивать разные эксперты:

  • в черепно-лицевой;
  • в пластической хирургии;
  • в офтальмологии;
  • в эндокринологии;
  • в нейрохирургии.

Обычно нейрохирурги восстанавливают энцефалоцеле в течение первых нескольких месяцев жизни. Если есть кожа, покрывающая энцефалоцеле ребенка, обеспечивающая некоторую защиту, нейрохирург может порекомендовать подождать несколько месяцев. С другой стороны, если нет защита кожи от энцефалоцеле, врач может назначить операцию вскоре после рождения.

В более сложных случаях дети могут испытывать несколько пошаговых операций. Им может потребоваться отсроченная операция, пока они не станут старше, что делает операцию более безопасной и легкой.

Что можно сказать о прогнозе энцефалоцеле?

Шансы на выздоровление пострадавшего ребенка зависят в основном от типа и точного местоположения энцефалоцеле. Также важно вовремя провести корректирующую операцию, особенно во избежание задержки развития.

После любой операции ребенку потребуются регулярные последующие посещения медицинской бригады для оценки его роста, развития и питания. Родителям нужно будет найти педиатр позаботиться о плановых осмотрах и прививках.

За ребенком также необходимо следить невролог и нейрохирург.

Уход за детьми, рожденными с энцефалоцеле, направлен на предотвращение проблем иулучшение своих способностей физическое и умственное. Чтобы облегчить выздоровление, физиотерапия (физиотерапия) и трудотерапия может оказать большую помощь в минимизации умственных и физических недостатков.

ссылки

https://www.bebesetmamans.com/bebes/sante-et-bien-etre/sante/7549-encephalocele-cause-diagnostique-traitement

https://www.em-consulte.com/article/1229426/encephalocele-occipitale-a-propos-de-20%C2%A0cas# : ~ : text=L’enc%C3%A9phaloc%C3%A8le%20occipitale%20est%20une, d%C3%A9couverte%20d’une%20malformation%20occipitale.

https://commons.wikimedia.org/wiki/File:A_neonate_with_a_large_encephalocele.jpg

Вернуться к началу