Le Синдром Марфана довольно распространенное генетическое заболевание. Существует один шанс из двух, чтобы человек передал его своим детям. Этот синдром характеризуется аномалия соединительной ткани и проявляется через различные органы: глаза, кости, суставы, сердце... Узнайте в этой статье все, что вам нужно знать о болезнь Марфана.
Перейдите непосредственно в раздел, который вас интересует
Определение болезни Марфана
Синдром Марфана или болезнь Марфана — это наследственное заболевание, поражающее соединительную ткань. Этой патологией страдает один из 5000 человек в мире. Он может поражать многие органы и системы организма, включая глаза, кости, суставы, легкие и центральную нервную систему.
La Болезнь Марфана передается по аутосомно-доминантному типу.. Другими словами, существует 50% вероятность того, что родитель, страдающий этим заболеванием, передаст его своим детям.
Сегодня, с развитием медицины, человек, страдающий этим наследственная болезнь может иметь ожидаемую продолжительность жизни, подобную продолжительности жизни нормального человека.
Что вызывает синдром Марфана?
L 'происхождение болезни марфана возникает в результате мутации кодирующего гена, ответственного за выработку белок фибриллин. Последний принимает активное участие в образовании соединительной ткани. Это придает этой поддерживающей ткани ее эластичные и прочные свойства.
В большинстве случаев модифицированный ген является ФБН1 расположен на хромосоме 15 (15q21). Однако существует редкая форма болезни Марфана, вызванная мутацией гена ТГФБР2.
Модификация фибриллина влияет на волокна и другие компоненты соединительной ткани. Это приводит к ослаблению рассматриваемой ткани. Последний расшатывается и в конце концов ломается. Обратите внимание, что соединительные ткани являются опорными структурами тела. Они удерживают органы вместе и связаны между собой.
Измененные ткани – это хрящи, сухожилия, кости, сердечные клапаны и кровеносные сосуды.
Есть ли фактор риска для этого заболевания?
Наличие родителя, который страдает от этого, является основным Фактор риска болезни Марфана. Достаточно одного родителя, чтобы передать мутантный ген своему ребенку. Выявить этот ген можно, даже если ребенок еще находится в утробе матери, чтобы упредить заболевание.
Внимание, новая мутация гена FBN1 также возможна в 20% случаев по данным национальный справочник Марфан. Таким образом, у пациента нет семейного анамнеза синдрома Марфана.
Каковы симптомы этого генетического заболевания?
. Симптомы болезни Марфана можно наблюдать в различных частях тела: глазах, костях, сердечно-сосудистой системе и др.
Симптомы синдрома Марфана в сердце и сосудах
Поражение сердечно-сосудистой системы является одним из тяжелых осложнений болезни Марфана. Можно наблюдать множественные поражения.
Волокна, из которых состоит аорта, могут быть затронуты генетической модификацией. Таким образом, стенка этого крупного сосуда может стать хрупкой, что приведет к просачиванию крови между внутренним и внешним слоями. Это называется расслоением аорты. Это относительно болезненная и опасная артериальная патология.
Ведь это может привести к разрыву сосуда или его расширению. Расширение аорты образует аневризму, что требует неотложной медицинской помощи. Разрыв аневризмы аорты может привести к летальному исходу, учитывая степень кровоизлияния. Эти проблемы обычно наблюдаются в возрасте до 10 лет как часть синдрома Марфана.
Расслоение аорты более опасно во время беременности. Необходимо будет предвидеть осложнения благодаря операции кесарева сечения.
При болезни Марфана могут поражаться и клапаны сердца. При дилатации калибра аорты аортальный клапан, расположенный между аортой и левым желудочком, может испытывать функциональную недостаточность. Другими словами, ему уже не удается правильно удерживать кровь, выбрасываемую в сосуд после фазы сокращения сердца или систолы желудочков.
Затем происходит рефлюкс крови, который возвращается в желудочек во время фазы расслабления. Л'аортальная недостаточность, связанная с болезнью Марфана встречается у 50% детей и 70% взрослых.
Аортальная регургитация вызывает снижение притока перфузии к органам, особенно расположенным на периферии тела. В основном проявляется быстрой утомляемостью и одышкой при малейшем усилии.
Митральный клапан также может быть затронут этим фиброзным повреждением. Это клапан, который разделяет левое предсердие и левый желудочек. Он может протекать или выпадать назад.
Симптомы болезни Марфана на уровне опорно-двигательного аппарата
. люди, страдающие синдромом Марфана имеют деформированные кости и суставы. Как правило, они выше среднего человека их возраста.
У пациента длинные тонкие пальцы. Грудина, кость в середине грудной клетки, может подвергаться приподнятой или вогнутой деформации. Там позвоночник может наклоняться вперед, назад или в сторону. Стопы плоские, колено деформируется с искривлением назад.
Люди с синдромом Марфана также имеют тонкий слой жира под кожей и относительно гибкий сустав.
Симптомы болезни Марфана в легких
Болезнь Марфана может проявляться эмфиземой. Это наличие пузырьков воздуха в легких вследствие разрушения легочных альвеол. Эти пузырьки могут лопнуть и вызвать пневмоторакс. Это наличие воздуха в плевральной полости, которая представляет собой мертвое пространство вокруг двух легких.
Эти расстройства могут проявляться болью и одышкой.
Симптомы болезни Марфана на глазах
Генетическое заболевание также влияет на зрение. Это может повлиять на целостность хрусталика одного или обоих глаз. Пациенту будет трудно видеть вдаль.
Отслойка сетчатки также является одним из последствий синдрома Марфана.
Симптомы болезни Марфана в спинном мозге
Заболевание может вызвать увеличение мозговых оболочек: мешочка, который окружает спинной мозг и смозг. Мы говорим о дуральная эктазия. Чаще встречается в Поясничного отдела позвоночника, это расстройство вызывает головную боль, боль в пояснице (боль в спине) или неврологические проблемы, такие как недостаточность сфинктера (недержание мочи или кала).
Диагностика синдрома Марфана
Le диагностика болезни марфана подозревается у аномально высокого и худощавого человека. Врач все больше фиксируется перед характерными признаками, в частности проявлениями поражения органов.
Диагноз более вероятен, когда есть родственник первой степени родства (отец, мать, сестра или брат) с заболеванием.
Чтобы подтвердить диагноз, можно провести анализы крови, чтобы найти мутировавший ген. У беременных также возможно проведение амниоцентеза для выявления генетической аномалии.
Мониторинг осложнений генетических заболеваний
Каждый год необходимо будет проводить контроль для оценки осложнения болезни марфана. Поэтому пациенту следует сделать Эхокардиография для анализа проблем с сердечными клапанами или аортой.
Врач также назначит рентгенографию рук, грудной клетки, позвоночника, стоп и черепа. Обследование офтальмолога также необходимо для предупреждения глазных осложнений.
При появлении новых симптомов следует как можно скорее обратиться к лечащему врачу.
Продолжительность жизни человека с синдромом Марфана
Раньше люди, страдающие этим заболеванием, как правило, не превышали возраста 45 лет. В настоящее время продолжительность жизни этих людей более или менее идентична продолжительности жизни нормального здорового человека. В основном это объясняется наличием современных средств профилактики осложнений, в частности поражающих аорту.
Как лечить это заболевание, связанное с генетической мутацией?
здесь нет лечебное лечение для коррекции аномалий соединительной ткани при болезни Марфана. Прежде всего, следует позаботиться о предотвращении осложнений, связанных с синдромом.
Врачи назначают бета-блокаторы, такие как пропранолол или атенолол, для снижения частоты сердечных сокращений и силы сокращения желудочков. Это особенно полезно, чтобы избежать риска разрыва аорты и аневризмы. Тем не менее, эти состояния можно лечить с помощью сердечно-сосудистой хирургии.
У беременных больше риск разрыва аорты. Перед зачатием ребенка необходимо будет восстановить поврежденный сосуд.
Восстановление клапана, поврежденного мутацией гена фибриллина, также может быть выполнено хирургическим путем.
При деформациях позвоночника их можно лечить ношением корсета. Также возможно прибегнуть к хирургическому вмешательству, если искривление позвоночника слишком велико.
Лечить вывих сетчатки, связанный с болезнью марфана, офтальмолог может прибегнуть к хирургии глаза для восстановления сетчатки.
Меня зовут Аротоки, и я изучаю медицину человека. Веб-редактор более 5 лет, в настоящее время я сосредоточен на теме здоровья и благополучия. У меня есть твердое убеждение, что своими ценными статьями я могу помочь многим людям избавиться от недугов и почувствовать себя лучше. Моя цель - поделиться своими знаниями о здоровье с широкой публикой через веб-письма.
