Поражает 1 новорожденного из 100 000 во Франции, Синдром Апера является тревожной патологией. Это вызывает серьезные офтальмологические и неврологические проявления. Ей поддержанный длится долго и протекает достаточно сложно, если болезнь вовремя не диагностировать. Как лечится синдром Аперта? Мы даем вам ответ в этой статье.
Содержание
Содержание
Определение
Le Синдром Апера редкий врожденный порок развития, характеризующийся деформацией черепа и лба. Также отмечается деформация лица.
Эта патология связана с краниосиностоз, фасциостеноз и мембранная синдактилия рук и ног (слияние пальцев рук и ног).
La краниосиностоз(деформация черепа) возникает, когда венечные швы рано срастаются, пока мозг еще развивается. Нормальный рост мозга должен происходить одновременно с ростом черепа, но это раннее закрытие сдавит его.
фасциостеноз, между тем, происходит преждевременное зарастание стреловидных швов (на уровне от глабеллы до родничка). Это вызывает компрессию лобных долей головного мозга.
Причины синдрома Аперта
Le Синдром Апера является генетическим заболеванием. Он появляется в результате мутации гена FGFR2 (рецептор фактора роста фибробластов-2), расположенного в локусе q26 хромосомы 10. Этот ген, среди прочего, играет роль в окостенении черепных швов, развитии развитие кожи и скелета. После мутации усиливается костный метаболизм и происходит нарушение костного синтеза.
Заболевание передается наследственно по аутосомно-доминантному типу. А родитель, страдающий синдромом Аперта, имеет не менее 50% шансов передать его своему ребенку..
В некоторых случаях мутация носит спорадический характер. Это происходит во время развития сперматозоида, яйцеклетки или эмбриона. Избыточный возраст отца является важным фактором риска. Однако имейте в виду, что это часто происходит случайно.
Источники также сообщают, что синдром Обычно поражает представителей европеоидной расы, таких как азиаты и афроамериканцы. Он затрагивает столько же мальчиков, сколько и девочек.
Каковы симптомы синдрома Аперта?
Морфологические признаки синдрома Аперта
Заболевание характеризуется прежде всего черепной морфологией в форме башни и передней лобной выпуклостью.
два широко расставленных глаза с оттопыренными мочками;
отек диска зрительного нерва;
птоз: опускание верхнего века;
отступающая верхняя челюсть;
деформация зубной морфологии;
неполная расщелина неба (у большинства пациентов).
На уровне рук, боковые фаланги сливаться. Феномен затрагивает 4 пальца из 5. О руке говорят, что она «в варежках» или «в руке акушера». Это синдактилия. Это также происходит в ногах.
Человек с синдромом Аперта попеременно смеется и плачет. К этому добавляются нервные и депрессивные кризы.
Он также представляет нарушение психомоторного развития что выражается в аномальной походке.
Пациент представляет офтальмологическая аномалия характеризуется нарушением зрения и слепотой. В исключительных случаях встречается глазодвигательный паралич.
Ему часто трудно вдохнуть, а иногда ему трудно дышать.
Это также проявляется неврологические симптомы такие как непостоянные и латентные мозговые страдания, выражающиеся в обнубиляции, головных болях и рвоте.
У младенцев мы воспринимаем:
стойкое напряжение родничка;
un языковая задержка ;
умственная отсталость состояние которых выражается в соответствии с тяжестью черепных пороков развития.
БОЛИ В СПИНЕ? ОТВЕТЬТЕ НА ЭТУ КОРОТКУЮ АНКЕТУ И ПОЛУЧИТЕ РЕКОМЕНДАЦИИ, АДАПТИРОВАННЫЕ ДЛЯ ВАШЕЙ СИТУАЦИИ
Как правило, заболевание наблюдается при рождении или в первые месяцы жизни ребенка. Также не исключено, что врач обнаружит его во время УЗИ при беременности.
Врач направляет диагноз Синдром Апера когда он видит несколько морфологических аномалий у ребенка. Однако, чтобы вынести достоверный вердикт, он должен пройти различные экспертизы.
Все начинается с серии допросов, касающихся истории болезни пациента и его семьи. Задача состоит в том, чтобы искать в них следы синдрома.
После того, как врач подтвердит заболевание, назначаются специальные тесты для оценки его тяжести.
Неврологическое обследование: для оценки интеллектуального уровня пациента.
Рентген черепа (спереди и в профиль): для наблюдения за деформациями.
МРТ черепа: исследовать состояние мозговых структур, степень заращения черепных швов, а также наличие скопления ликвора.
NFS (общий анализ крови).
Анализ кариотипа: для выявления генетической мутации.
УЗИ через родничок.
Рентгенограмма кистей и стоп (спереди и сбоку): для определения причины сращения пальцев и установления протокола хирургического лечения.
Чем лечить синдром Аперта?
Le Лечение синдрома Аперта является междисциплинарным из-за множества аномалий, которые он включает. Это во многом основано на хирургических процедурах.
Операции полезны для исправления неприглядных нарушений, затрагивающих лицо, зубы и челюсть. Их также рекомендуют во избежание сердечно-дыхательного дискомфорта. Для этого необходимо удалить кости или ткани, препятствующие прохождению воздуха.
Во избежание сдавления головного мозга пороки развития черепа необходимо оперировать в возрасте от 6 до 12 месяцев.
Хирургические методы разнообразны. Они зависят от возраста обнаружения порока развития, неврологических рисков и офтальмологических проблем пациента.
Для предотвращения нейросенсорных расстройств лучше всего выполнять операции в возрасте до 3 лет. После этого возраста операцию делают только с целью коррекции признаковвнутричерепная гипертензия.
При наличии серьезного порока развития головного мозга и на фоне сомнительной умственной отсталости практика нейрохирургии запрещена.
Le лечение синдактилии при синдроме Аперта носит долгосрочный характер, поскольку требует большого количества вмешательств. Уход осуществляется на серьезном последующем на протяжении всего роста.
При проблеме атрофии зрительного нерва пациенту необходим двухгодичный офтальмологический контроль, и это до конца подросткового возраста.
Следует отметить, что задержка клинического наблюдения синдрома Аперта усложняет ведение больных, в частности нейрохирургическое.
Меня зовут Аротоки, и я изучаю медицину человека. Веб-редактор более 5 лет, в настоящее время я сосредоточен на теме здоровья и благополучия. У меня есть твердое убеждение, что своими ценными статьями я могу помочь многим людям избавиться от недугов и почувствовать себя лучше. Моя цель - поделиться своими знаниями о здоровье с широкой публикой через веб-письма.
