Синдром Крузона: определение и прогноз (серьезно ли это?)

При рождении человек рождается с незрелым черепом, состоящим из костей, которые еще не достигли своего полного смыкания. Это анатомическое состояние позволяет мозгу расти и созревать с возрастом.

Однако, в редких случаях, сварка этих костей готово преждевременно и эта аномалия влияет как на морфологию мозга, так и на лицо, придавая вид порок развития очень характерно. Именно это определяет синдром Крузона, патология редкая генетика который затрагивает примерно 1/50000 XNUMX рождений.

Что такое синдром Крузона?

Название синдрома Крузона происходит от французского невролога Луи Эдуарда Крузона, впервые описавшего его в начале 20 века.

Это врожденный порок развития (присутствует при рождении), генетического происхождения, связанного с мутация гена FGFR2, расположенного на хромосоме 10. На анатомо-патологическом уровне эта аномалия характеризуется преждевременное сшивание костей черепа (краниосиностоз), вызывая атипичный рост головного мозга и органов, составляющих лицо.

У ребенка с этим синдромом по мере взросления могут возникать более или менее серьезные неврологические и функциональные осложнения. Однако эти осложнения можно предотвратить или значительно уменьшить, если болезнь вовремя диагностировать и лечить.

С эпидемиологической точки зрения синдром Крузона является наиболее распространенной редкой генетической аномалией, поражающей кости черепа.

Как распознать синдром Крузона?

Очевидно, что синдром Крузона выявляется при рождении, но большинство симптомов, определяющих этот синдром, проявляются в течение первого года жизни.

В целом, пораженные младенцы представляют картину по существу Osseux, что проявляется, чаще всего, в:

• Один брахицефалия: что соответствует увеличению черепа на теменном уровне и уплощению затылка, создавая впечатление, что затылок выше лба.

• Один экзофтальм: термин, обозначающий экскавацию глаз в результате преждевременного окостенения костей, составляющих глазные яблоки. Это выпячивание может вызвать проблемы со зрением у ребенка.

• А Чорбитальный гипертелоризм ou yих выбросили : симптом, характеризующийся аномальным увеличением расстояния, разделяющего два глаза. Этот порок развития наблюдается при многих генетических заболеваниях, таких как трисомия 18, синдром Аперта и др.

• Un нос в форме клюва : если не лечить хирургическим путем, этот симптом может быть причиной затрудненное дыханиеот простого респираторного дискомфорта до синдром обструктивного апноэ сна.

• Один pпроекция нижней челюсти (нижняя челюсть) вперед, что более заметно в паре с гипоплазия верхней челюсти. Это изменяет анатомию ротовой полости и иногда влияет на жевание и фонацию.

Кроме того, другие, менее распространенные симптомы и осложнения могут непостоянно возникать у детей с болезнью Крузона. Среди этих признаков:

• из проблемы со слухом: 55% детей с синдромом Крузона имеют сильно сниженную акустическую способность из-за того, что они родились без слуховых проходов.

• из проблемы с суставами : на шейном уровне, сообщается у 30% пациентов.

• Гидроцефалия et мальформация Арнольда-Киари : это два осложнения, которые возникают в долгосрочной перспективе, и их наличие обычно оправдывает отсутствие адекватного лечения.

• Acanthosis Nigricans: это дерматологическое состояние, которое чаще всего является маркером инсулинорезистентности у детей, также может быть включено в синдром Крузона, где оно характеризуется более толстой и темной кожей.

Каковы причины этого состояния?

Как уже упоминалось в определении, синдром Крузона является генетическим заболеванием, происхождение которого связано с Ген «FGFR2» где есть "ошибка" или "мутация".

Этот ген участвует в контроле производства белков, ответственных за развитие и рост костей. Следовательно, его мутация вызовет ускорение процесса окостенения всех или части черепные швы.

Путь передачи болезни – аутосомно-доминантный. То есть у человека, несущего мутацию, есть 50-процентный риск передачи ее своим будущим детям.

Как насчет прогноза?

Вы должны знать, что это заболевание, хотя и неизлечимый, вообще всегда хороший прогноз ! Ребенок с этим синдромом может вести почти нормальную жизнь при условии, что его болезнь будет диагностирована как можно раньше и вовремя будет проведена операция.

Кроме того, если можно обнадежить, помимо различных осложнений, о которых мы уже упоминали выше, ребенок с этим синдромом обладает интеллектуальными способностями, подобными таковым у здорового человека. познавательные способности et интеллектуал не затрагиваются.

Лечение синдрома Крузона 

Хотя было проведено несколько исследований и исследований с целью генетического лечения синдрома Крузона, ни одно из них не привело к испытаниям на людях.

Поэтому лечение этого заболевания в основном симптоматический, и направлена ​​на предотвратить его осложнения и, таким образом, улучшить качество жизни больного ребенка.

Для лучшего прогноза заболевания ребенку необходимо междисциплинарная помощь, с привлечением специалистов разных специальностей, таких как терапевты, педиатры, черепно-лицевые хирурги, логопеды, психологи или детские психиатры и т. д.

Основные методы лечения:

Хирургия 

Большинство детей с этим синдромом являются кандидатами на операцию, потому что она представляет собой один из самых важных шагов в уходе за ними.

Это позволяет им корректировать свои черепно-лицевой дисморфизм и, таким образом, даст возможность их мозгу развиваться как можно более нормально и с минимальными осложнениями.

Одним из таких вмешательств является краниопластика которые хирурги используют для лечения или предотвращения возможного гидроцефалия, а также облегчить знаки внутричерепная гипертензия (тошнота, рвота, головная боль и др.).

Точно так же хирургия носовых ходов и ротовой полости, по-видимому, одинаково важна для предотвращения респираторных заболеваний, таких как апноэ во сне.

Экзофтальм также можно лечить хирургическим путем, это не только улучшит эстетическую сторону ребенка, но и сведет к минимуму риск пересыхания и инфицирования глаз.

Челюстно-лицевые вмешательства по исправлению протрузии нижней челюсти и деформации верхней челюсти.

При серьезных респираторных заболеваниях трахеотомия можно сделать срочно.

Ремарка : следует отметить, что наилучшим сроком для обращения к операции (краниопластике) являются первые 12 месяцев жизни, так как в этом возрасте кости легче моделируются и лучше адаптируются к хирургическим коррекциям. Тем не менее, риск рецидива швов тем выше, чем меньше возраст ребенка.

Логопедия

Роль логопеда заключается в минимизации осложнений, связанных с пороками развития голосового аппарата. Это может помочь ребенку безопасно глотать, научить его улучшить речь и дыхание. В некоторых случаях, когда есть сопутствующие когнитивные нарушения, логопед может выбрать соответствующую терапию.

трудотерапия

Этот терапевтический подход имеет дело прежде всего с проблемами приема пищи, одевания, обучения письму, эмоциональным управлением, а также с другими заботами о себе, связанными с повседневной деятельностью.

Психотерапия

Ребенок с такой редкой патологией, как синдром Крузона, рискует столкнуться с социально-аффективными и эмоциональными проблемами в детстве или позднее во взрослой жизни, которые только усугубят его страдания. Поэтому важно сосредоточиться на психическом здоровье и благополучии этих пациентов, а также их родителей, чтобы помочь им лучше заботиться о своих детях с синдромом Крузона.